Darias defiende seguir avanzando en la secuenciación genómica, investigación y generación de datos frente a la enfermedades raras

Así lo ha subrayado durante su intervención en el acto oficial con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que, bajo el lema 'Hagamos que el tiempo vaya a nuestro favor', se ha celebrado en Santiago de Compostela, presidido por SM la Reina Doña Letizia.

En cuanto a la generación de conocimiento, la ministra de Sanidad ha remarcado los avances que se están realizando en cuanto al llamado Espacio de Datos de Salud, espacio de trabajo digitalizado con una cantidad de información y conocimiento nunca antes vista en el ámbito de las enfermedades raras.

Una herramienta que se sumará al Registro Estatal de Enfermedades Raras y a otras iniciativas para la generar y compartir conocimiento como la recientemente presentada plataforma colaborativa Únicas, en la que colaboran 25 hospitales españoles, y que permitirá reducir los tiempos de diagnóstico y facilitará que viajen los datos y no las personas.

Con este mismo objetivo, ha explicado Darias, la Estrategia de Salud Digital del Ministerio de Sanidad está impulsando la progresiva incorporación de las herramientas de telemedicina y teleconsulta al Sistema Nacional de Salud (SNS).

En cuanto a los avances en materia de secuenciación genómica en el diagnóstico, la ministra de Sanidad ha destacado el desarrollo del Plan de Medicina de Precisión del SNS, el llamado 'Plan 5P', que cuenta con una inversión de 100 millones de euros para, entre otros, el 'Plan GenES', diseñado para lograr la implantación homogénea en todo el territorio de una cartera común de pruebas genéticas.

Como ha recordado la ministra el objetivo de este programa específico es garantizar el acceso al diagnóstico genético y mejorar el almacenamiento, procesamiento y análisis de los datos, lo que redundará en beneficio de la generación de conocimiento y la mejora asistencial, también en el campo de las enfermedades raras o poco frecuentes.

Por último, Carolina Darias ha reafirmado el compromiso del Gobierno de España en materia de investigación, con la participación de nuestro país en el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDRC) y en el Programa Europeo Conjunto de Enfermedades Raras, o ya a nivel nacional, a través de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT).

Asimismo, se ha mostrado esperanzada con la próxima aprobación de la especialidad de Genética que, como ya adelantara, en el Senado hace escasas fechas, se sumará a las de Urgencias e Infecciosas, gracias a la aprobación del Real Decreto de nuevas especialidades médicas en Ciencias de la Salud aprobado en julio de 2022.

Impulso a las terapias

Junto a estos tres retos en el abordaje de las enfermedades raras, la ministra de Sanidad ha repasado otros avances impulsados por el Gobierno de España en este campo, caso del acceso a tratamientos innovadores y a ensayos clínicos en aquellas enfermedades en las que aún no existe un tratamiento autorizado.

Asimismo, ha subrayado el importante papel que el PERTE para la Salud de Vanguardia, dotado con una inversión de 1.500 millones de euros, imprimirá al descubrimiento y producción de terapias avanzadas.

Entre otros, Carolina Darias también ha destacado el fortalecimiento de la Cartera Común de Servicios, destinando 70 millones de euros para proyectos clave, como la implantación homogénea de las últimas actualizaciones del catálogo de la prestación ortoprotésica, y la implementación de 4 nuevos programas de cribado neonatal para enfermedades poco frecuentes.

Asimismo, ha significado los esfuerzos en materia asistencial con el impulso e integración de los centros, servicios y unidades de referencia (CSUR), tanto a nivel nacional como en las Redes Europeas de Referencia (ERN).

Un asunto, ha recordado, sobre el que España celebrará una reunión de alto nivel coincidiendo con la Presidencia rotatoria del Consejo de la Unión Europea, y que servirá de impulso para el llamado Espacio de Europeo de Datos de la Salud y además de para compartir reflexiones y buenas prácticas.

La ministra de Sanidad también ha tenido palabras de agradecimiento a SM la Reina Doña Letizia por su apoyo constante para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con una enfermedad rara o poco frecuente en nuestro país.

Un agradecimiento que ha hecho extensivo a toda la familia de la Federación Española de Enfermedades Raras, comenzando por su presidente, Juan Carrión, así como a las personas y entidades que hoy han recibido una distinción FEDER: la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), Orphanet, el colectivo de entidades y personas con enfermedades raras y familiares de personas con personas con enfermedades raras y sin diagnóstico en Galicia, así como a Ángel Carrecedo, quien ha recibido el galardón 'Somos FEDER'.